28 lutego 2014 roku obchodzony jest w Polsce po raz 4. dzień chorób, które w nielicznych przypadkach dotykają ludzi na całym świecie.

Współcześnie żyje około 350 milinów osób z rzadkimi problemami, w Polsce jest ich kilkaset. Najczęściej w okresie płodowym czy u noworodków diagnozuje się chorobę wrodzoną i dotyczy ona jednego na dany odsetek czy nawet tysiąc przypadków.

Do takich przypadłości należą między innymi choroby genetyczne, a także w późniejszym okresie życia choroby nabyte.

Wśród chorób dziedzicznych można wyróżnić np.: choroby układu nerwowego – śmiertelną Chorobę Alexandra, Brodawkowaty nowotwór glioneuronalny, choroby nerek – Zespół Alporta oraz zaburzenia w pracowaniu innych organów czy funkcji organizmu (zaburzenie przemiany materii, które równocześnie powoduje uszkodzenie organów ciała – Mukopolisacharydoza, śmiertelne zaburzenie dróg oddechowych – Klątwa Odyny).

Można przytoczyć także takie przypadki jak Analgezja wrodzona czyli całkowity brak odczuwania bólu, bądź wrodzoną amputację kończyn, kiedy dziecko rodzi się z niedorozwojem bądź brakiem kończyn.

Chorobami rzadkimi są także choroby nabyte, które dotyczą wyższego przedziału wiekowego. Taką przypadłością jest Argyria znana pod nazwą Srebrzycy. Przebarwienie wywołane jest przyjmowaniem pyłu srebrowego, co wiąże się ściśle ze środowiskiem pracy (kopalnia)i warunkami tam panującymi.

W większości przypadków choroby te są trudne w leczeniu, nieuleczalne, bądź śmiertelne. W wielu sytuacjach można załagodzić objawy czy pracować nad stabilnym zachowaniem organizmu.

Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest 29 lutego, a w roku nieprzestępnym w przeddzień – 28 lutego.